接诊要求
黏多糖贮积病,脑白质病,戈谢病,尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断。
矮小,性早熟,智力落后,发育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性肾上腺皮质增生症等。
小儿肥胖相关综合征,如Prader-Willi综合症。
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以下是为您精选的问诊内容,供您参考
粘多糖 张医生,你要的家族血我也寄过来了,你们那边实验室打电话来说不... 张医生你好,最近我们在贵州复查心超,发现左室稍大(LVDD4.30cm)左心收缩功能正常范围
总交流次数 6医生回复次数 2已给处置建议
电话问诊
伸舌,张口呼吸。 患儿,男,2月20天,G5P2.前面有3胎自然流产,分别是一... 因不再上海,需张慧文主任帮忙查询基因甲基化检验结果。
总交流次数 10医生回复次数 4已给处置建议
电话问诊
胆道闭锁5年,面部红血丝2年 患儿5年前出生时发现胆道闭锁,在新华医院做了手术,后期常发胆... 催乳素高有没有影响,有办法不伤肝的情况下控制吗
总交流次数 7医生回复次数 3已给处置建议
电话问诊
发现手小,爪形手3年,走路异常1年 目前身高134cm,体重27.5kg,发现手小,爪形手3年,... 您好,我约了张主任21号下午的号,去之前我先把一些检查报告发给您看一下。
我主要是有几个地方不明白:...
总交流次数 7医生回复次数 3已给处置建议
电话问诊
患者: 男 1岁5个月
发现血酶学异常及室间...
2月5日
发现血酶学异常及室间隔增厚1年余。 患儿因“生后黄疸持续未退”于1年余前(生后42天)首次肝功,... 请您帮忙判断是否可能是糖原累积,庞贝病,希望能明确病因,转氨酶和心肌酶等经过治疗可以恢复正常值,万分...
总交流次数 7医生回复次数 3已给处置建议
电话问诊
诊断粘脂贮积病Ⅲ型6月,要求再次输注唑来膦酸 患儿男,13岁6月,发现双手关节僵硬10年余,于2023年上... 1.孩子现在没有明确的不舒服,我们夏天去找张老师问诊,当时输了一针,之前说过半年还要再输一针,现在是...
总交流次数 4医生回复次数 2已给处置建议
电话问诊
患者: 男 4岁10个月
崎胎癌肉瘤
1月28日
崎胎癌肉瘤 上个月复查甲功轻微甲亢,没调整药量,这次复查甲亢调整为二分之... 请主任帮忙看下
总交流次数 3医生回复次数 2已给处置建议
电话问诊
新生婴儿腹腔积液 新生婴儿61天,孕期开始患有腹腔积液,目前积液依然存在。有基... 可以进行干预治疗吗?如何治疗?预后怎么样?
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电话问诊
患者: 男 3个月
胆汁淤积 肝脾肿大 ...
1月26日
胆汁淤积 肝脾肿大 巨细胞病毒 六天前在复旦儿科住院一周,治疗巨细胞病毒及胆汁淤积。出院继续... 现在还有办法抑制肝脾增大么?肝脾大都快入骨盆的情况下,有什么办法能不让孩子太受罪。您结合上述情况,以...
总交流次数 4医生回复次数 2已给处置建议
电话问诊
甲减复诊 5月中旬在新华医院住院期间,检查出TSH值偏高,甲状腺结节。... 询问医生建议
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电话问诊
患者: 男 7岁11个月
尼曼匹克病c1型
1月26日
尼曼匹克病c1型 医生帮我看下这是我怀孕17周做的基因检测结果,结果是什么 看结果
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电话问诊
二型糖尿病10个月复诊 患儿二型糖尿病10个月,2023年3月份查出来,今来复查,做... 是不是二型糖尿病自己已经好了
看报告
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电话问诊
发现酪氨酸升高2天。 患儿3月14天龄,27+5周出生,出生遗传代谢性疾病筛查酪氨... 这个有什么影响吗?第一次筛查不高后续为什么会高行?需要做什么
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电话问诊
先天性皮质增生症 编号E396
图一、图二是2023年5月的检查结果。
图三是... 调整药量
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电话问诊
怀疑马凡 亲爱的主任,您好!有个新发现孩子病情相关的问题请教一下您。 咨询沟通
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电话问诊
多关节挛缩,膝盖不能伸直,全身僵硬 全身僵硬,膝盖伸不直,有绑腿2个月,比之前好一些。肘关节外翻... 如何控制,怎么康复,是否手术,了解基因检测的病
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电话问诊
全面发育落后,三岁了,还不会说话: 现在孩子就是诊断为全面发育落后,现在三岁 小眼球白内障, 免疫力缺陷 生长迟缓2年余,矮小症咨询报告 希望张主任看一下基因报告,孩子是什么情况结果? 张主任留... 希望张主任看一下基因报告的结果是什么情况?
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电话问诊
发现血小板减少近2年 4岁开始发现血小板减少,今年5月有鼻出血,发现脾肿大,骨穿发... 咨询这些检查报告结果,和询问后续治疗问题
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电话问诊
脊柱侧弯,疑似黏多糖综合性,咨询。 患儿女,现7月13天龄。半月前发现患儿坐姿不正。12月30日... 看脊柱片子像不像粘多糖病
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电话问诊
胎儿克拉伯病产前筛查 第二个孩子20年4月确诊克拉伯病,两条突变基因点位分别为c.... 请张医生帮忙看下这胎患病的风险如何
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电话问诊
临床诊断疑似先天性皮质增生症 患者足底血筛查未通过,后检查诊断:疑似肾上腺皮质增生症,服药... 依据两次基因报告的结论,具体下一步的计划,请张主任给予意见,感谢
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电话问诊
咨询 患儿2023年12.21出生,男,出生查足底血TSH偏高,1... 2023年12.21出生男宝宝,出生足底血
TSH偏高,12.30(第九天)复查TSH也偏高,请问一...
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电话问诊
患者: 男 1天
确诊xxy综合症1天...
2023年12月30日
确诊xxy综合症1天。 孕19周羊水穿刺提示xxy综合征,核型及芯片基因检测结果未出... 克氏综合征临床表现。克氏综合征会有女性器官吗?除了成年后无精少精以外,如果儿童出生后进行早期干预对于...
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电话问诊
患者: 女 28岁
孕中基因检查粘多糖储...
2023年12月30日
孕中基因检查粘多糖储积症二型杂合携带 基因检测发现高风险基因变异位点的携带,进行遗传咨询 胎儿... 咨询相关问题,下一步如何检查
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电话问诊
患者: 女 2岁7个月
咨询
2023年12月23日
咨询 患儿2岁7个月,最近家人怀疑饮多尿多,具体量没有监测过,约2... 目前无锡门诊的医生表示报告都没问题。她大部分时候也还好,不会一直要水喝。给水后会一次性喝完,但大家引...
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电话问诊
基因检测异常9月余 患者“基因检测异常9月余”问诊。基因检测结果:turner,... 需要打生长激素吗?桥本甲状腺炎需要服药吗?
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电话问诊
先天听力障碍,基因检测异常1个月 患者出生后发现高频听力障碍,一个月前就诊广东省中山大学第一附... 需要怎样治疗?
总交流次数 4医生回复次数 2已给处置建议
电话问诊
bbs12综合征咨询 bbs12综合征咨询是否能做检查 这是我摘抄出来的加拿大... 医生您好,请问贵医院可以检查小孩的这些指标的含量吗?1精氨酸arginine、2辅酶Q10 Coen...
总交流次数 4医生回复次数 2已给处置建议
电话问诊
孩子的生长发育 张主任,孩子垂体受损,尿崩症,想咨询两个问题
一,弥凝的时效... 问题在前面已提,麻烦张主任给予一一答复,谢谢
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电话问诊
患者: 男 4岁8个月
崎胎癌肉瘤
2023年12月12日
崎胎癌肉瘤 因11月份发现复发,之前优甲乐用量为八分之七,采用免疫治疗,... 后续药量
总交流次数 3医生回复次数 2已给处置建议
电话问诊
精选问诊记录960
问诊服务满意度100%
一般回复时长快
医生还不错,我也有问题想问问医生