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张惠文，女，主任医师，博士，博士研究生导师。
1993-2001年在武汉同济医科大学攻读本科及硕士学位，2004年上海第二医科大学获得儿科学博士学位。硕士和博士学位攻读专业均为小儿内分泌及遗传代谢性疾病。2004.8-2006.9在国际知名的加拿大多伦多儿童医院进行博士后研究。
2006年度开始在科室发展了溶酶体贮积病（包括黏多糖贮积病、戈谢病、尼曼匹克病、GM1神经节苷脂贮积病、GM2神经节苷脂贮积病、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良及粘脂贮积病）的酶学检测研究，已诊断2000余例患者，使本科室成为国内重要的溶酶体贮积病诊断、产前诊断、及治疗中心。
2009年度入选上海市科委青年科技启明星计划和上海交通大学医学院优秀青年教师计划。2012年度入选上海市科委青年科技启明星跟踪计划。
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擅长
黏多糖贮积病，脑白质病，戈谢病，尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断。
矮小，性早熟，智力落后，发育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性肾上腺皮质增生症等。
小儿肥胖相关综合征，如Prader-Willi综合症。
简介
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张惠文的出诊时间
查看完整出诊信息- 上海新华医院 儿童内分泌遗传科
- 上海新华医院 儿童罕见病诊治中心
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04/29 周一 下午
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04/30 周二 上午
专家门诊
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05/01 周三 下午
特需门诊
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05/04 周六 上午
特需门诊
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05/06 周一 下午
专家门诊
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05/07 周二 上午
专家门诊
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05/08 周三 下午
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05/11 周六 上午
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04/29 周一 上午
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05/06 周一 上午
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该科室暂无出诊信息
张惠文的诊后评价 共147个
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遗传代谢病 (50)
性早熟 (20)
小儿甲状腺疾病 (12)
矮小症 (12)
发育迟缓 (12)
苯丙酮尿症 (8)
内分泌疾病 (5)
高胰岛素血症 (3)
肾上腺疾病 (2)
先天性肾上腺皮质增生症 (2)
肌病 (1)
水电解质紊乱和酸碱平衡 (1)
小儿腹泻 (1)
骨质疏松 (1)
小儿癫痫 (1)
耳聋 (1)
进行性肌营养不良症 (1)
营养不良 (1)
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张惠文的科普专区 共26篇
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发表于2012-06-1910907人已读3条评价
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发表于2020-05-101519人已读
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发表于2020-01-302259人已读4条评价
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发表于2018-07-223448人已读8条评价
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发表于2017-06-073670人已读6条评价
张惠文的问诊记录 共人次
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粘多糖 张医生，你要的家族血我也寄过来了，你们那边实验室打电话来说不... 张医生你好，最近我们在贵州复查心超，发现左室稍大（LVDD4.30cm）左心收缩功能正常范围
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电话问诊
伸舌，张口呼吸。 患儿，男，2月20天，G5P2.前面有3胎自然流产,分别是一... 因不再上海，需张慧文主任帮忙查询基因甲基化检验结果。
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电话问诊
胆道闭锁5年，面部红血丝2年 患儿5年前出生时发现胆道闭锁，在新华医院做了手术，后期常发胆... 催乳素高有没有影响，有办法不伤肝的情况下控制吗
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电话问诊
发现手小，爪形手3年，走路异常1年 目前身高134cm，体重27.5kg，发现手小，爪形手3年，... 您好，我约了张主任21号下午的号，去之前我先把一些检查报告发给您看一下。
我主要是有几个地方不明白：...
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电话问诊
患者 ： 男 1岁5个月
发现血酶学异常及室间...
2月5日
发现血酶学异常及室间隔增厚1年余。 患儿因“生后黄疸持续未退”于1年余前（生后42天）首次肝功，... 请您帮忙判断是否可能是糖原累积，庞贝病，希望能明确病因，转氨酶和心肌酶等经过治疗可以恢复正常值，万分...
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电话问诊
诊断粘脂贮积病Ⅲ型6月，要求再次输注唑来膦酸 患儿男,13岁6月，发现双手关节僵硬10年余，于2023年上... 1.孩子现在没有明确的不舒服，我们夏天去找张老师问诊，当时输了一针，之前说过半年还要再输一针，现在是...
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患者 ： 男 4岁10个月
崎胎癌肉瘤
1月28日
崎胎癌肉瘤 上个月复查甲功轻微甲亢，没调整药量，这次复查甲亢调整为二分之... 请主任帮忙看下
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电话问诊
新生婴儿腹腔积液 新生婴儿61天，孕期开始患有腹腔积液，目前积液依然存在。有基... 可以进行干预治疗吗？如何治疗？预后怎么样？
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患者 ： 男 3个月
胆汁淤积 肝脾肿大 ...
1月26日
胆汁淤积 肝脾肿大 巨细胞病毒 六天前在复旦儿科住院一周，治疗巨细胞病毒及胆汁淤积。出院继续... 现在还有办法抑制肝脾增大么？肝脾大都快入骨盆的情况下，有什么办法能不让孩子太受罪。您结合上述情况，以...
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电话问诊
甲减复诊 5月中旬在新华医院住院期间，检查出TSH值偏高，甲状腺结节。... 询问医生建议
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电话问诊
二型糖尿病10个月复诊 患儿二型糖尿病10个月，2023年3月份查出来，今来复查，做... 是不是二型糖尿病自己已经好了
看报告
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电话问诊
发现酪氨酸升高2天。 患儿3月14天龄，27+5周出生，出生遗传代谢性疾病筛查酪氨... 这个有什么影响吗？第一次筛查不高后续为什么会高行？需要做什么
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先天性皮质增生症 编号E396
图一、图二是2023年5月的检查结果。
图三是... 调整药量
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电话问诊
多关节挛缩，膝盖不能伸直，全身僵硬 全身僵硬，膝盖伸不直，有绑腿2个月，比之前好一些。肘关节外翻... 如何控制，怎么康复，是否手术，了解基因检测的病
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全面发育落后，三岁了，还不会说话： 现在孩子就是诊断为全面发育落后，现在三岁 小眼球白内障， 免疫力缺陷 生长迟缓2年余，矮小症咨询报告 希望张主任看一下基因报告，孩子是什么情况结果？ 张主任留... 希望张主任看一下基因报告的结果是什么情况？
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发现血小板减少近2年 4岁开始发现血小板减少，今年5月有鼻出血，发现脾肿大，骨穿发... 咨询这些检查报告结果，和询问后续治疗问题
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脊柱侧弯，疑似黏多糖综合性，咨询。 患儿女，现7月13天龄。半月前发现患儿坐姿不正。12月30日... 看脊柱片子像不像粘多糖病
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胎儿克拉伯病产前筛查 第二个孩子20年4月确诊克拉伯病，两条突变基因点位分别为c.... 请张医生帮忙看下这胎患病的风险如何
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临床诊断疑似先天性皮质增生症 患者足底血筛查未通过，后检查诊断:疑似肾上腺皮质增生症，服药... 依据两次基因报告的结论，具体下一步的计划，请张主任给予意见，感谢
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咨询 患儿2023年12.21出生，男，出生查足底血TSH偏高，1... 2023年12.21出生男宝宝，出生足底血
TSH偏高，12.30(第九天)复查TSH也偏高，请问一...
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患者 ： 男 1天
确诊xxy综合症1天...
2023年12月30日
确诊xxy综合症1天。 孕19周羊水穿刺提示xxy综合征，核型及芯片基因检测结果未出... 克氏综合征临床表现。克氏综合征会有女性器官吗？除了成年后无精少精以外，如果儿童出生后进行早期干预对于...
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患者 ： 女 28岁
孕中基因检查粘多糖储...
2023年12月30日
孕中基因检查粘多糖储积症二型杂合携带 基因检测发现高风险基因变异位点的携带，进行遗传咨询 胎儿... 咨询相关问题，下一步如何检查
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患者 ： 女 2岁7个月
咨询
2023年12月23日
咨询 患儿2岁7个月，最近家人怀疑饮多尿多，具体量没有监测过，约2... 目前无锡门诊的医生表示报告都没问题。她大部分时候也还好，不会一直要水喝。给水后会一次性喝完，但大家引...
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基因检测异常9月余 患者“基因检测异常9月余”问诊。基因检测结果:turner，... 需要打生长激素吗？桥本甲状腺炎需要服药吗？
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先天听力障碍，基因检测异常1个月 患者出生后发现高频听力障碍，一个月前就诊广东省中山大学第一附... 需要怎样治疗？
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bbs12综合征咨询 bbs12综合征咨询是否能做检查 这是我摘抄出来的加拿大... 医生您好，请问贵医院可以检查小孩的这些指标的含量吗？1精氨酸arginine、2辅酶Q10 Coen...
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孩子的生长发育 张主任，孩子垂体受损，尿崩症，想咨询两个问题
一，弥凝的时效... 问题在前面已提，麻烦张主任给予一一答复，谢谢
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患者 ： 男 4岁8个月
崎胎癌肉瘤
2023年12月12日
崎胎癌肉瘤 因11月份发现复发，之前优甲乐用量为八分之七，采用免疫治疗，... 后续药量
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