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黏多糖贮积病，脑白质病，戈谢病，尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断。 矮小，性早熟，智力落后，发育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性肾上腺皮质增生症等。 小儿肥胖相关综合征，如Prader-Willi综合症。

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以下是为您精选的问诊内容，供您参考
患者： 男 8岁 遗传代谢病 4月18日
粘多糖 张医生，你要的家族血我也寄过来了，你们那边实验室打电话来说不... 张医生你好，最近我们在贵州复查心超，发现左室稍大（LVDD4.30cm）左心收缩功能正常范围
总交流次数 6医生回复次数 2已给处置建议
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患者： 男 3个月 遗传代谢病 3月22日
伸舌，张口呼吸。 患儿，男，2月20天，G5P2.前面有3胎自然流产,分别是一... 因不再上海，需张慧文主任帮忙查询基因甲基化检验结果。
总交流次数 10医生回复次数 4已给处置建议
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患者： 女 5岁2个月 先天性胆道闭锁 2月20日
胆道闭锁5年，面部红血丝2年 患儿5年前出生时发现胆道闭锁，在新华医院做了手术，后期常发胆... 催乳素高有没有影响，有办法不伤肝的情况下控制吗
总交流次数 7医生回复次数 3已给处置建议
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患者： 男 11岁 遗传代谢病 2月25日
发现手小，爪形手3年，走路异常1年 目前身高134cm，体重27.5kg，发现手小，爪形手3年，... 您好，我约了张主任21号下午的号，去之前我先把一些检查报告发给您看一下。 我主要是有几个地方不明白：...
总交流次数 7医生回复次数 3已给处置建议
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患者： 男 1岁5个月 发现血酶学异常及室间... 2月5日
发现血酶学异常及室间隔增厚1年余。 患儿因“生后黄疸持续未退”于1年余前（生后42天）首次肝功，... 请您帮忙判断是否可能是糖原累积，庞贝病，希望能明确病因，转氨酶和心肌酶等经过治疗可以恢复正常值，万分...
总交流次数 7医生回复次数 3已给处置建议
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患者： 男 13岁 心肌病 1月28日
诊断粘脂贮积病Ⅲ型6月，要求再次输注唑来膦酸 患儿男,13岁6月，发现双手关节僵硬10年余，于2023年上... 1.孩子现在没有明确的不舒服，我们夏天去找张老师问诊，当时输了一针，之前说过半年还要再输一针，现在是...
总交流次数 4医生回复次数 2已给处置建议
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患者： 男 4岁10个月 崎胎癌肉瘤 1月28日
崎胎癌肉瘤 上个月复查甲功轻微甲亢，没调整药量，这次复查甲亢调整为二分之... 请主任帮忙看下
总交流次数 3医生回复次数 2已给处置建议
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患者： 女 3个月 遗传代谢病 1月27日
新生婴儿腹腔积液 新生婴儿61天，孕期开始患有腹腔积液，目前积液依然存在。有基... 可以进行干预治疗吗？如何治疗？预后怎么样？
总交流次数 25医生回复次数 3已给处置建议
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患者： 男 3个月 胆汁淤积 肝脾肿大 ... 1月26日
胆汁淤积 肝脾肿大 巨细胞病毒 六天前在复旦儿科住院一周，治疗巨细胞病毒及胆汁淤积。出院继续... 现在还有办法抑制肝脾增大么？肝脾大都快入骨盆的情况下，有什么办法能不让孩子太受罪。您结合上述情况，以...
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患者： 女 5岁8个月 小儿甲状腺功能减低症 4月17日
甲减复诊 5月中旬在新华医院住院期间，检查出TSH值偏高，甲状腺结节。... 询问医生建议
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患者： 男 7岁11个月 尼曼匹克病c1型 1月26日
尼曼匹克病c1型 医生帮我看下这是我怀孕17周做的基因检测结果，结果是什么 看结果
总交流次数 6医生回复次数 3已给处置建议
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患者： 女 10岁 1型糖尿病 1月25日
二型糖尿病10个月复诊 患儿二型糖尿病10个月，2023年3月份查出来，今来复查，做... 是不是二型糖尿病自己已经好了 看报告
总交流次数 25医生回复次数 5已给处置建议
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患者： 男 4个月 遗传代谢病 1月24日
发现酪氨酸升高2天。 患儿3月14天龄，27+5周出生，出生遗传代谢性疾病筛查酪氨... 这个有什么影响吗？第一次筛查不高后续为什么会高行？需要做什么
总交流次数 7医生回复次数 3已给处置建议
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患者： 男 12岁 先天性肾上腺皮质增生... 1月17日
先天性皮质增生症 编号E396 图一、图二是2023年5月的检查结果。 图三是... 调整药量
总交流次数 4医生回复次数 2已给处置建议
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患者： 女 14岁 马凡氏综合征 1月29日
怀疑马凡 亲爱的主任，您好！有个新发现孩子病情相关的问题请教一下您。 咨询沟通
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患者： 男 9个月 关节挛缩 1月17日
多关节挛缩，膝盖不能伸直，全身僵硬 全身僵硬，膝盖伸不直，有绑腿2个月，比之前好一些。肘关节外翻... 如何控制，怎么康复，是否手术，了解基因检测的病
总交流次数 6医生回复次数 3已给处置建议
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患者： 男 3岁6个月 矮小症 1月18日
全面发育落后，三岁了，还不会说话： 现在孩子就是诊断为全面发育落后，现在三岁 小眼球白内障， 免疫力缺陷 生长迟缓2年余，矮小症咨询报告 希望张主任看一下基因报告，孩子是什么情况结果？ 张主任留... 希望张主任看一下基因报告的结果是什么情况？
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患者： 女 6岁2个月 血小板减少 1月9日
发现血小板减少近2年 4岁开始发现血小板减少，今年5月有鼻出血，发现脾肿大，骨穿发... 咨询这些检查报告结果，和询问后续治疗问题
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患者： 女 8个月 小儿脊柱侧弯 1月8日
脊柱侧弯，疑似黏多糖综合性，咨询。 患儿女，现7月13天龄。半月前发现患儿坐姿不正。12月30日... 看脊柱片子像不像粘多糖病
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患者： 女 32岁 产前检查 1月5日
胎儿克拉伯病产前筛查 第二个孩子20年4月确诊克拉伯病，两条突变基因点位分别为c.... 请张医生帮忙看下这胎患病的风险如何
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患者： 男 5个月 先天性肾上腺皮质增生... 1月4日
临床诊断疑似先天性皮质增生症 患者足底血筛查未通过，后检查诊断:疑似肾上腺皮质增生症，服药... 依据两次基因报告的结论，具体下一步的计划，请张主任给予意见，感谢
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患者： 男 12天 小儿甲状腺疾病 1月2日
咨询 患儿2023年12.21出生，男，出生查足底血TSH偏高，1... 2023年12.21出生男宝宝，出生足底血 TSH偏高，12.30(第九天)复查TSH也偏高，请问一...
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患者： 男 1天 确诊xxy综合症1天... 2023年12月30日
确诊xxy综合症1天。 孕19周羊水穿刺提示xxy综合征，核型及芯片基因检测结果未出... 克氏综合征临床表现。克氏综合征会有女性器官吗？除了成年后无精少精以外，如果儿童出生后进行早期干预对于...
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患者： 女 28岁 孕中基因检查粘多糖储... 2023年12月30日
孕中基因检查粘多糖储积症二型杂合携带 基因检测发现高风险基因变异位点的携带，进行遗传咨询 胎儿... 咨询相关问题，下一步如何检查
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患者： 女 2岁7个月 咨询 2023年12月23日
咨询 患儿2岁7个月，最近家人怀疑饮多尿多，具体量没有监测过，约2... 目前无锡门诊的医生表示报告都没问题。她大部分时候也还好，不会一直要水喝。给水后会一次性喝完，但大家引...
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患者： 女 5岁1个月 小儿甲状腺疾病 2023年12月20日
基因检测异常9月余 患者“基因检测异常9月余”问诊。基因检测结果:turner，... 需要打生长激素吗？桥本甲状腺炎需要服药吗？
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患者： 男 5岁6个月 小儿耳聋 2023年12月16日
先天听力障碍，基因检测异常1个月 患者出生后发现高频听力障碍，一个月前就诊广东省中山大学第一附... 需要怎样治疗？
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患者： 女 1岁8个月 遗传代谢病 2023年12月15日
bbs12综合征咨询 bbs12综合征咨询是否能做检查 这是我摘抄出来的加拿大... 医生您好，请问贵医院可以检查小孩的这些指标的含量吗？1精氨酸arginine、2辅酶Q10 Coen...
总交流次数 4医生回复次数 2已给处置建议
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患者： 男 6岁9个月 发育迟缓 2023年12月25日
孩子的生长发育 张主任，孩子垂体受损，尿崩症，想咨询两个问题 一，弥凝的时效... 问题在前面已提，麻烦张主任给予一一答复，谢谢
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患者： 男 4岁8个月 崎胎癌肉瘤 2023年12月12日
崎胎癌肉瘤 因11月份发现复发，之前优甲乐用量为八分之七，采用免疫治疗，... 后续药量
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问诊服务满意度100%

一般回复时长快

医生还不错，我也有问题想问问医生